Những điều cần biết về hội chứng Down

Hội chứng Down là gì?

Hội chứng Down (DS) là một rối loạn phát triển gây ra do thừa một nhiễm sắc thể số 21. Nhiễm sắc thể thừa này làm cho mỗi gene sản sinh ra nhiều protein hơn bình thường, dẫn đến những suy yếu trong cả khả năng nhận thức cũng như phát triển thể chất.

Sở dĩ có nhiễm sắc thể thừa này là do quá trình không phân ly – khi một cặp nhiễm sắc thể số 21 không tách ra trong quá trình hình thành trứng (hay tinh trùng). Khi trứng với tinh trùng bất thường hợp lại để tạo thành phôi, phôi đó sẽ có đến ba nhiễm sắc thể số 21 thay vì hai như bình thường.

Quá trình không phân ly thường xảy ra ở những phụ nữ lớn tuổi, điều đó có thể giải thích lý do vì sao các bà mẹ 35 tuổi trở lên lại có nguy cơ sinh con bị hội chứng Down cao hơn. Ví dụ, mẹ ở tuổi 30 có nguy cơ sinh con bị hội chứng Down là 1/900. Nhưng tỷ lệ này ở bà mẹ tuổi 35 là 1/350, ở tuổi 40 tăng lên đến 1/100.

Hội chứng Down ở trẻ nhỏ

Những đứa trẻ bị hội chứng Down có xu hướng chia sẻ những đặc điểm thể chất như mắt xếch, mũi tẹt, miệng nhỏ, tai nhỏ, lưỡi hay thè ra, tay ngắn, bè, ngón tay ngắn… có thể còn xuất hiện cả những đốm trắng ở tròng đen của mắt, gọi là những đốm Brushfield. Sự tăng trưởng và phát triển của các bé chậm hơn trẻ bình thường, và nói chung cũng không giống nhau giữa các trẻ cùng bị hội chứng này.

Trương lực cơ yếu (hypotonia) cũng là một đặc điểm của trẻ bị hội chứng Down, một số trẻ còn có vẻ có cơ mềm, “nhão”. Tuy nhiên đặc điểm này có thể (và thường sẽ) tiến bộ theo thời gian, hầu hết trẻ bị hội chứng Down sẽ đạt đến những mốc phát triển – như ngồi, bò, đi – chậm hơn những trẻ khác.

Khi sinh ra, trẻ bị hội chứng Down thường có kích thước trung bình, nhưng có xu hướng phát triển với tốc độ chậm hơn và thường nhỏ con hơn những trẻ đồng trang lứa. Ở trẻ sơ sinh, trương lực cơ yếu có thể góp phần gây nên những khó khăn trong việc bú và ăn, cũng như khiến trẻ dễ bị táo bón hay các bệnh đường tiêu hóa khác. Trẻ lớn hơn thì có thể chậm nói, chậm tiếp thu những kỹ năng tự chăm sóc như xúc ăn, mặc quần áo hay vệ sinh cá nhân.

Hội chứng Down ảnh hưởng nhiều đến khả năng học của trẻ, nhưng thường chỉ ở mức độ nhẹ đến vừa. Trẻ vẫn có thể học và phát triển các kỹ năng, chỉ là với một tốc độ khác – đó là lý do vì sao ta không nên so sánh trẻ bị hội chứng Down với những đứa trẻ khác bình thường, thậm chí với cả những trẻ khác cũng ở cùng tình trạng. Sự phát triển thể chất và các yêu cầu y tế với trẻ mắc hội chứng Down cũng có thể rất khác nhau. Một số trẻ cần nhiều sự chăm sóc y tế, trong khi những trẻ khác vẫn phát triển khỏe mạnh.

Dù không thể phòng ngừa, nhưng các bác sĩ có thể phát hiện được những dấu hiệu của hội chứng Down trước khi trẻ chào đời. Những vấn đề sức khỏe liên quan đến hội chứng này có thể điều trị được, và cộng đồng cũng ngày càng có những nhận thức đúng đắn hơn, thành lập nhiều tổ chức, đội, nhóm giúp đỡ trẻ em và gia đình những người đang sống chung với tình trạng này.

Nhờ trợ giúp

Nếu bạn là cha mẹ của một trẻ bị hội chứng Down, có thể ban đầu bạn sẽ có những cảm giác thua thiệt, tội lỗi và sợ hãi. Nói chuyện với cha mẹ của các cháu khác cùng hoàn cảnh có thể giúp bạn vượt qua cú sốc ban đầu, sự đau buồn và tìm cách hướng tới tương lai. Nhiều cha mẹ thấy rằng tìm hiểu càng nhiều về hội chứng Down càng giúp họ bớt lo sợ và vững vàng hơn.

Các chuyên gia khuyên cha mẹ nên đưa trẻ đến gặp các dịch vụ can thiệp càng sớm càng tốt. Những phương pháp trị liệu về thể chất, phát âm, vận động… kết hợp với những biện pháp giáo dục ngay từ khi trẻ còn nhỏ có thể giúp trẻ phát triển nhanh hơn.

Việc lựa chọn trường cho con cũng là một lựa chọn rất khó khăn. Một số trẻ bị hội chứng Down phải cần đến những chương trình đặc biệt dành riêng cùng với những phương pháp chăm sóc y tế đặc biệt; nhưng cũng có rất nhiều trẻ có thể đi học tại trường bình thường và hòa nhập tốt với các bạn bình thường khác. Các nghiên cứu đã chỉ ra rằng làm như vậy không chỉ giúp ích cho các trẻ bị hội chứng Down mà cả những trẻ bình thường. Thực tế cho thấy rằng ngày nay, nhiều trẻ bị hội chứng Down đã đến trường và cùng tham gia những hoạt động với những trẻ đồng trang lứa, một số còn vào đại học và có cuộc sống phần nào tự lập được.

Hãy để kiến thức biến thành sức mạnh, giúp bạn và con dễ hòa đồng và phát triển, bạn nhé!