Sự thật về hội chứng Down

Có khoảng 400.000 người Mỹ mắc hội chứng Down. Theo Cộng đồng Hội chứng Down quốc gia Mỹ, cứ 1 trên 691 trẻ sinh ra ở Mỹ mắc hội chứng này. Có khoảng 6.000 trẻ sinh ra mắc hội chứng Down mỗi năm.

Những sự thật dưới đây sẽ cho bạn hiểu thêm về hội chứng Down – một rối loạn di truyền nhiễm sắc thể phổ biến nhất.

Nguyên nhân

Tế bào con người bình thường chứa 23 cặp nhiễm sắc thể. Hội chứng Down là khi nhiễm sắc thể số 21 thay đổi về số lượng hoặc chất lượng. Có 3 biến thể di truyền khác nhau của hội chứng Down:

Thể ba nhiễm sắc thể 21: Đây là bất thường nhiễm sắc thể thường gặp nhất, chiếm tới 95% những trường hợp bệnh Down. Trong tế bào đứa trẻ sẽ có 3 nhiễm sắc thể 21. Nhiễm sắc thể 21 thứ 3 là của mẹ trong 88% trường hợp và là của bố trong 12% trường hợp.

Thể Down khảm: đây là trường hợp hiếm gặp, chiếm từ 2-3% số trường hợp bệnh Down. Chỉ có một số tế bào, không phải tất cả các tế bào có thêm nhiễm sắc thể 21.

Thể Down chuyển đoạn: nhiễm sắc thể số 21 gắn vào nhiễm sắc thể khác. Đây cũng là trường hợp hiếm gặp, chiếm từ 2-3% số trường hợp bệnh Down. Có tới 75% thể Down chuyển đoạn là đột biến mới, chỉ có 25% chuyển đoạn là di truyền từ bố hoặc mẹ. Người mang chuyển đoạn không có bất kì dấu hiệu nào của hội chứng Down, nhưng có thể truyền cho thế hệ con cháu.

Cả 3 biến thể di truyền của hội chứng Down đều là những tình trạng di truyền, nhưng chỉ 1% những trường hợp mắc hội chứng Down là do bố mẹ truyền cho qua gen.

Yếu tố nguy cơ của hội chứng Down

Một số bố mẹ được cho là có nguy cơ cao truyền cho con hội chứng Down. Tuổi tác là một yếu tố nguy cơ. Tỉ lệ có con mắc hội chứng Down tăng lên khi phụ nữ có tuổi khi mang thai. Với phụ nữ 35 tuổi, nguy cơ là 1 trên 385 ca mang thai. Ở độ tuổi 40, nguy cơ tăng lên 1 trong 106. Ở tuổi 45, nguy cơ là 1 trên 30. Tuy nhiên, có tới 80-85% trẻ mắc hội chứng Down do bà mẹ dưới 35 tuổi sinh ra.

Ngoài ra, phụ nữ đã có một con mắc hội chứng Down thường có nguy cơ cao hơn sinh ra đứa con khác mắc hội chứng này. Đàn ông và phụ nữ đều có khả năng truyền biến dị cho con qua chuyển đoạn nếu họ là người mang chuyển đoạn cân bằng.

Tuổi thọ của người mắc hội chứng Down.

Trong những năm gần đây tuổi thọ của những người mắc hội chứng Down đã cải thiện đáng kể. Trong năm 1983 tuổi thọ của họ chỉ là 25, ngày nay tuổi thọ của họ là 60. Khoảng 25% số trường hợp Down thể 3 nhiễm sắc thể 21 chết sau khi sinh hoặc bị sảy thai. 85% trẻ em mắc hội chứng Down sống qua sinh nhật 1 tuổi.