Các phương pháp tầm soát dị tật thai nhi

1. Siêu âm độ mờ da gáy

 Mẹ nên thực hiện siêu âm  độ mờ da gáy khi mang thai ở tuần thứ 11 - 13 của thai kỳ. Đây là  khoảng thời gian vàng, cho phép đo độ mờ da gáy chính xác nhất. Sau tuần  thứ 13, độ mờ da gáy sẽ mất đi, sẽ không có kết quả siêu âm chính xác.  Phương pháp thực hiện là siêu âm 3D. Nếu kết quả độ mờ da gáy dưới 3mm  thì thai nhi có nguy cơ bị dị tật thấp; trên 3mm thì thai nhi có nguy cơ  dị tật cao.

2. Double test

Double test là xét nghiệm đường máu, nhằm phát hiện nguy cơ bị rối loạn  nhiễm sắc thể. Xét nghiệm này thường được làm đồng thời với thời gian  siêu âm độ mờ da gáy. Sở dĩ phải làm chung thời điểm, là bởi chỉ số độ  mờ da gáy, kết hợp với chỉ số beta-hcG tự do và PAPP-A trong máu mẹ và  độ tuổi mẹ, tuổi thai để tìm ra nguy cơ của 3 nhóm bất thường thai nhi:  đó là hội chứng Down, Tam nhiễm sắc thể 13 hay 18 .

3. Triple test

 Tripletest được thực hiện tốt nhất ở tuần thai thứ 16 - 18, có thể kéo  dài đến tuần thai thứ 22 chứ không hơn. Mẹ sẽ được xét nghiệm máu để xét  nghiệm, kiểm tra chỉ số AFP (alpha-fetoprotein), beta-hCG toàn phần và  uE3 (estriol không liên hợp). Kết quả xét nghiệm máu, kết hợp với cân  nặng, chiều cao của thai phụ, tuổi thai để đánh giá nguy cơ rối loạn di  truyền của thai nhi.

4. Chọc ối

 Phương pháp này chỉ được các bác sĩ chỉ định thực hiện với các trường  hợp thai nhi có nguy cơ bị dị tật cao sau khi thực hiện 3 tầm soát trên  (đo độ mờ da gáy, douple test, triple test), hoặc những thai phụ trên 35  tuổi hoặc tiền sử có thai, sinh con bất thường, tiền sử gia đình có  người bị dị tật bẩm sinh cũng cần thực hiện thêm phương pháp tầm soát  sâu này.
Thủ thuật chọc ối thường được thực hiện ở khoảng tuần thứ  16 của thai kỳ, thực hiện bằng cách đưa kim rất nhỏ vào bên trong buồng  ối dưới hướng dẫn của siêu âm để hút lấy một ít dịch ối qua đường thành  bụng. Nghe qua có thể khiến các mẹ lo lắng, sợ hãi, nhưng thực tế nó  không gây đau đớn nhiều cho mẹ. Vấn đề ở đây là các biến chứng như sẩy  thai, rò ối, nhiễm trùng, sang chấn thai nhi… có thể khiến các mẹ chần  chừ.

Chọc ối thường phát hiện chính xác các bất thường thai nhi,  là cơ sở để bác sĩ tư vấn cho mẹ có nên giữ lại thai nhi hay không. Bởi  nếu thai nhi bị các dị tật, thai nhi thường tự đào thải trong bụng mẹ  (thai lưu), hoặc mất ngay sau khi sinh, hoặc nếu sống sót, bé cũng không  thể kéo dài sự sống. Dĩ nhiên, không phải các trường hợp nguy cơ cao  đều là thai nhi bất thường. Vì vậy, tùy nguyện vọng và hoàn cảnh gia  đình, mẹ sẽ có quyết định đúng đắn.

5.  Sinh thiết gai nhau

Sinh thiết gai nhau thường được chỉ định thực hiện ở tuần thai thứ 10  trở đi, khi mẹ bị nghi ngờ có vấn đề về di truyền. Thủ thuật này thực  hiện để lấy một mẫu màng đệm bao quanh phôi thai (gai nhau) để xét  nghiệm phân tích các bất thường nhiễm sắc thể như: hội chứng Down  (Trisomy 21), Hội chứng Patau (Trisomy 13), hội chứng Edwards (Trisomy  18), bất thường nhiễm sắc thể giới tính cùng hàng trăm rối loạn di  truyền như xơ nang, bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm, bệnh Tay-Sachs.  Sinh thiết gai nhau thường cho kết quả chính xác đến hơn 99%.