Khi nào cần làm xét nghiệm phát hiện bất thường ở thai nhi?

Lấy mẫu lông nhung màng đệm

Xét nghiệm lấy mẫu lông nhung màng đệm (CVS) được thực hiện từ tuần thứ 6 - 8, đây là cách để bác sĩ phát hiện một số rối loạn di truyền qua một mẫu mô nhỏ. Mẫu mô này sẽ phát triển thành bánh nhau về sau. Nếu thực hiện CVS thấy có bất thường ở thai nhi thì bác sỹ có thể đề nghị chấm dứt thai kỳ sớm để tránh biến chứng về sau.

Xét nghiệm Alpha Feto Protein (AFP)

Xét nghiệm này sẽ được thực hiện ở tuần thứ 15 - 18. Đây là xét nghiệm máu để định lượng alpa feto-protein, một chất được thai nhi sản xuất ra trong tử cung và sẽ chuyển qua máu của mẹ. Khi lượng chất AFP cao hơn bình thường, điều đó đồng nghĩa với việc trong bụng mẹ có thể tồn tại đồng thời hai thai nhi (sinh đôi) hoặc có bất thường về thai nhi như bệnh nứt đốt sống cổ, khiếm khuyết thần kinh....

Chọc dò ối

Phương pháp này sẽ được thực hiện vào tuần thứ 14-18 để phát hiện và tầm soát hội chứng Down, dị tật nứt đốt sống; tuy nhiên thử nghiệm này có nguy cơ gây sẩy thai. Những lý do nên chọc dò ối thường là:

Mẹ ở độ tuổi 35+, đây là độ tuổi dễ sinh con mắc bệnh Down;

Tiền sử gia đình có người bị tật nứt đốt sống cổ;

Mức AFP trong máu tăng cao.

Siêu âm

Phương pháp này được thực hiện khi thai kỳ ở tuần thứ 16 trở đi. Nó được xem là một thử nghiệm thú vị giúp mẹ và bố được nhìn thấy sự chuyển động thật sự của hình hài thai nhi trong bụng.

Việc dùng siêu âm ngoài mục đích nhìn ngắm bé yêu thì còn để:

Kiểm tra xem bé có gì bất thường không;

Xác định độ tuổi và dự đoán ngày sinh;

Kiểm tra vị trí thai nhi và bánh nhau nếu muốn chọc dò màng ối để kiểm tra lượng AFP;

Phát hiện ra các dị tật có liên quan đến não bộ và xương sống;

Xem xét là thai đơn, thai đôi hoặc hơn.

Khi siêu âm, bác sĩ sẽ cho mẹ uống nhiều nước, thoa một lớp gel mỏng lên bụng và rà máy dò nhẹ nhàng trên đó. Dụng cụ này tỏa ra và nhận lại sóng siêu âm và rồi hình ảnh bé yêu sẽ hiện ra trên mà hình trông thật sống động và đáng yêu.